پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توأم سه ماهه اول

بر اساس نتیجه تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند:
1- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از 1:50باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از 50 کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تست‌های تشخیصی ارجاع داده شود.
2- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:2500 باشد، توصیه می‌شود تا سه ماهه دوم منتظر بماند و تست ترکیبی یا سکوئنشیال را انجام دهد و يا يك تست غربالگری با قدرت تشخيص بالا يعني NIPT (Non Invasive Prenatal test) or cell free DNA انجام شود.
3- گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجه غربالگری توأم سه ماهه اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (1:2500) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لوله عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفا فتوپروتئین و محاسبه AFP MoM در هفته 15 الی 16 حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود.
4- در صورتی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای 3 میلی‌متر بوده و سن مادر بالای 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.
5- در صورتی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، NT بالای 4 میلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

تبصره: در پروتکل كشوري فاكتور سن حذف شده است و توصيه شده اعداد بالاي ٣ ميلي متر، صرف نظر از سن شان كانديد انجام تست هاي تشخيصي شوند. در حالیکه این عدد طبق نظر موسسه FMF انگلیس 3.5 میلی متر می باشد).

6- زنان در هر سنی اگر جنین آنها NT بالای 3/5 میلی‌متر داشته باشد، باید در هفته 20-18 حاملگی برای اکوکاردیوگرافی جنین ارجاع داده شوند.

7- طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه‌های زیر هم باید تست‌های کامل سکوئنشیال را انجام دهند:
- زنان بالای 35 سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای 36 سال ذکر شده بود.)
- زنان با بارداری دوقلویی
- زنانی که سابقه‌ای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لوله عصبی داشته‌اند (و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانس‌لوکیشن، دیلیشن، اینزرشن و یا اینورشن باشند که سبب افزایش ریسک داشتن بچه مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن می گردد).
- زنان بالای 35 سال که سابقه 3 بار یا بیشتر سقط دارند. (در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف شده و در همان گروه اول قرار می گیرند).
- زنانی که HIV مثبت هستند (از آنجائیکه انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوه انتقال HIV از مادر به جنین می‌شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده شود).
- زنانی که IVF یا ICSI انجام داده‌‌اند.