جوابدهی آنلاین
آزمایشات
piroozi Laboratory
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z


بخش
هورمون شناسی
نام تست
Phenylketonuria (PKU)
نوع نمونه
WB
حجم نمونه
0.4ml
روش انجام
ELISAHPLC
روش نگهداری نمونه
3 روز 8-2 درجه و تا 2 ماه 20- درجه
نحوه انتقال
دمای 8-2 درجه
موارد رد نمونه
همولیز کدورت لیپمیک
سایر
عدم استفاده از قطره اول هنگام پرکردن کارت نمونه گیری
At a Glance
PKU نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است. این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساختیک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را (که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود) به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند. در این نوزاد PKU بنا به دلایل گفته شده این آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) در کبد وجود ندارد. در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی، اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود. انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه مغز می گردد. کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند، اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین از بهره هوشی IQ خود را از دست می دهد. ماحصل اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند.

پیوندها

مطالب پربازدید

  • آدرس: خیابان پیروزی-بعد از اتوبان امام علی-(چهارصد دستگاه )-نبش کوچه فارابی-جنب بانک رفاه کارگران-پلاک 18

  • 021-33309123-4

    021-33350014-5

     

© تمامی حقوق این وبسایت محفوظ و متعلق به آزمایشگاه تشخیص طبی پیروزی می باشد.

طراحی و اجرا توسط شرکت پیوند طب و نرم افزار